Заболевания на генетическом уровне и их выявление

0
89

Любая будущая мама мечтает, чтобы её будущий ребёнок был не только красивым, но, главное, здоровым.

Ведь не исключено, что ребёнку передадутся от родителей и других близких родственников не только гены красоты, но и наследственные заболевания, которые зачастую просто не подлежат лечению.

Говоря о наследственных заболеваниях, мы не имеем в виду, например, склонность к простудным заболеваниям или аллергии. Мы говорим о генетических болезнях. Наука о генетике существует уже более полувека.

Тем не менее, до сих пор далеко не все её загадки разгаданы, а предвидеть возникновение и развитие многих болезней пока не представляется возможным.

Пренатальная диагностика

Одним из наиболее популярных видов дородового обследования является пренатальная диагностика заболеваний, передающихся по наследству.

Но даже она не способна запрограммировать рождение абсолютно здорового ребёнка.

Тем не менее, этот вид диагностики позволяет не только своевременно выявить, но и исключить большую часть врождённых и наследственных патологий ещё не родившегося малыша во время его внутриутробного развития.

Следует ответственно подойти к планированию беременности, во время которого обоим родителям следует пройти полное медицинское обследование и сдать все необходимые в таких случаях анализы.

По данным статистики из-за влияния таких негативных факторов как, например, ухудшение экологической обстановки, даже у совершенно здоровых родителей есть риск в 5-7% случаев произвести на свет неполноценного ребёнка.

Но в тех случаях, если женщина уже беременна, а подозрения, что плод развивается с какими-то отклонениями, возникли, или выяснилось, что могут быть наследственные заболевания, специалисты рекомендуют пройти пренатальную ДНК диагностику.

Возможности пренатальной диагностики

При современном уровне развития медицины имеются возможности не только диагностировать различные хромосомные заболевания, но и выявить большую часть врождённых пороков плода и энзимопатий.

Для того, чтобы выявить синдром Дауна и другие наследственные генетические заболевания при помощи пренатальной диагностики, определяется концентрация белковых соединений и аминокислот, которые вырабатываются в организме беременной женщины, а также плодом и плацентой.

Это необходимо, во-первых, для обнаружения патологий плода.

Кроме того, такая диагностика необходима и для постоянного мониторинга того лечения, которое необходимо проводить при нарушениях развития плода.

Пренатальная диагностика находится в постоянном развитии.

Это позволяет вовремя обнаруживать вероятные проблемы в развитии беременности.

Пренатальная диагностика также даёт надежду на то, что наследственные болезни будут выявляться с большим успехом, что приведёт к снижению патологий у новорожденных.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here